视神经脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO），又称Devic病，由EggeneDevic于年首次提出。传统观点认为，NMO表现为双侧视神经炎和急性脊髓炎同时或在短时间内相继发生的单时相疾病，是多发性硬化（multiplesclerosis，MS）的一种亚型。随着年水通道蛋白4特异性抗体（aquaporin4-immunoglobulinG，AQP4-IgG）的发现确认了NMO是一种不同于MS的独立疾病。年，Wingerchuk等提出“视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSD）”的概念，包括明确的NMO、单发性或复发性纵向延伸横贯性脊髓炎（LETM）、单发性或复发性视神经炎（ON）、脑干综合征或下丘脑综合征等。随着对AQP4-IgG认识的深入和应用推广，年，国际视神经脊髓炎诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD国际诊断标准，提出根据血清AQP4-IgG检测结果进行分层，包括AQP4-IgG阳性、AQP4-IgG阴性以及无法检测AQP4-IgG的NMOSD。NMOSD的确切病因和发病机制不明，尤其对NMOSD的遗传学研究甚少，目前研究认为NMOSD可能与MS相似，系由遗传因素与环境因素共同作用所致。本文就关于NMO及NMOSD的基因研究进展进行综述。

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NMOSD的种族差异与家族性

目前，国际上尚无准确的NMOSD流行病学数据。已有资料显示，NMOSD的患病率在全球各地区均比较接近，约为（1-5）/（10万人·年），但在非白种（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。NMOSD与其他中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘（IIDDS）疾病的比例在不同地区、不同种族中不同。如在白种人群中，NMOSD∶MS约为1∶，而非白种人群约为2∶3。以上数据表明NMOSD的患病率存在种族和地域差异，提示遗传因素在NMO发病中发挥重要作用。

此外，国内外已有少数家族性NMO病例的报道。年Matiello等对包括东、西方人种的12个家系共25例NMO患者进行分析，结果显示家族性NMO发病率预期值较散发性增高，且NMO具有复杂的遗传易感性。年徐文等首次报道汉族姐妹同患NMOSD（AQP4-IgG检测结果分别为阳性、阴性），进一步证实了NMOSD的遗传易感性。

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基因与NMOSD的相关性

2.1HLA基因与NMOSD的相关性人类主要组织相容性复合体（majorhisto